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Gen

NTHL1

nth like DNA glycosylase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 2.039.820–2.047.834 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 8 kb
Protein
304 Aminosäuren
Auch bekannt als
NTH1, OCTS3
MANE-Select-Transkript
ENST00000651570.2NM_002528.7
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kolorektales Karzinom & Polyposis

    • Familiäre adenomatöse Polyposis (klassisch oder abgeschwächt)Autosomal-dominant

      Hunderte bis Tausende kolorektale Adenome mit einem nahezu sicheren Risiko für ein kolorektales Karzinom ohne Behandlung; umfasst die APC-bedingte FAP sowie Polyposen im Zusammenhang mit MUTYH, NTHL1 und MSH3.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von NTHL1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der NTHL1 liegt. NTHL1 und 51 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 1.543.827 bis 2.543.826.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1.510.427–1.612.082, Minus-StrangIFT140TMEM204: 1.528.674–1.555.580, Plus-StrangTMEM204CRAMP1: 1.612.337–1.677.908, Plus-StrangCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, Plus-StrangJPT2: 1.678.256–1.702.859, Plus-StrangJPT2MAPK8IP3: 1.706.166–1.770.374, Plus-StrangNME3: 1.770.317–1.771.746, Minus-StrangMRPS34: 1.771.889–1.773.487, Minus-StrangEME2: 1.772.283–1.781.708, Plus-StrangSPSB3: 1.776.710–1.793.700, Minus-StrangNUBP2: 1.782.932–1.789.189, Plus-StrangNUBP2IGFALS: 1.790.227–1.794.971, Minus-StrangIGFALSHAGH: 1.795.620–1.827.187, Minus-StrangHAGHFAHD1: 1.826.967–1.842.053, Plus-StrangFAHD1MEIOB: 1.833.986–1.884.294, Minus-StrangMEIOBHS3ST6: 1.911.475–1.918.415, Minus-StrangHS3ST6MSRB1: 1.935.685–1.943.270, Minus-StrangMSRB1RPL3L: 1.943.791–1.957.606, Minus-StrangNDUFB10: 1.959.500–1.962.105, Plus-StrangRPS2: 1.961.987–1.965.510, Minus-StrangRPS2RNF151: 1.966.823–1.968.975, Plus-StrangTBL3: 1.971.972–1.983.056, Plus-StrangNOXO1: 1.978.912–1.984.636, Minus-StrangGFER: 1.983.699–1.987.749, Plus-StrangSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, Plus-StrangZNF598: 1.997.654–2.009.821, Minus-StrangZNF598NPW: 2.009.926–2.020.755, Plus-StrangNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, Plus-StrangNHERF2NTHL1: 2.039.820–2.047.834, Minus-StrangNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, Plus-StrangTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, Minus-StrangPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, Plus-StrangRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, Plus-StrangTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, Minus-StrangCASKIN1MLST8: 2.204.248–2.209.453, Plus-StrangMLST8BRICD5: 2.209.252–2.210.905, Minus-StrangBRICD5PGP: 2.211.593–2.214.846, Minus-StrangPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, Plus-StrangDNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, Plus-StrangECI1: 2.239.376–2.252.300, Minus-StrangRNPS1: 2.253.116–2.268.413, Minus-StrangRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, Minus-StrangABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, Plus-StrangCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, Plus-StrangTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, Plus-StrangNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, Plus-StrangTBC1D24: 2.496.032–2.520.218, Plus-StrangATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, Plus-Strang: 2.513.965–2.527.955, Plus-StrangAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, Plus-StrangCEMP1: 2.530.035–2.531.417, Minus-StrangPDPK1: 2.537.969–2.603.190, Plus-StrangDiagramm von NTHL1: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2.039.820–2.040.047, 228 BasenExon 5: 2.040.133–2.040.238, 106 BasenExon 4: 2.043.567–2.043.726, 160 BasenExon 3: 2.044.630–2.044.800, 171 BasenExon 2: 2.046.128–2.046.366, 239 BasenExon 1: 2.047.709–2.047.834, 126 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 8 kb des Gens aus; 915 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von NTHL1

121

Positionen in NTHL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 8 kb von NTHL1, einschließlich der Introns, nicht nur die 1 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit NTHL1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NTHL1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NTHL1-Gen: nth like DNA glycosylase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nthl1

Vancouver

Dante Labs. NTHL1-Gen: nth like DNA glycosylase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nthl1

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