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Merkmal

Writer's cramp

A focal dystonia of the fingers, hand, and/or forearm that appears when the affected person attempts to do a task that requires fine motor movements such as writing or playing a musical instrument.

HPO HP:0002356

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the nervous system

24 Gene mit Writer's cramp verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Writer's cramp auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
AOPEPaminopeptidase O (putative)ImmerIn 1 Erkrankung
ATP5F1BATP synthase F1 subunit betaImmerIn 1 Erkrankung
PLP1proteolipid protein 1ImmerIn 1 Erkrankung
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene familyImmerIn 1 Erkrankung
CASRcalcium sensing receptorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
GNA11G protein subunit alpha 11Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DRD2dopamine receptor D2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SGCEsarcoglycan epsilonHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
TBC1D24TBC1 domain family member 24Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
TBPTATA-box binding proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TOR1Atorsin family 1 member AHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
FTLferritin light chainManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GCH1GTP cyclohydrolase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
THAP1THAP domain containing 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Focal dystonia

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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