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Merkmal

Motor regression

Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.

HPO HP:0033044

Zusammenfassung

Auch genannt
Regression of motor skills
Körpersystem
Abnormality of the nervous system

21 Gene mit Motor regression verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Motor regression auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15ImmerIn 1 Erkrankung
FDXRferredoxin reductaseImmerIn 1 Erkrankung
GLB1galactosidase beta 1ImmerIn 1 Erkrankung
MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group)ImmerIn 1 Erkrankung
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldImmerIn 1 Erkrankung
NGLY1N-glycanase 1ImmerIn 1 Erkrankung
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseImmerIn 1 Erkrankung
POLR3KRNA polymerase III subunit KImmerIn 1 Erkrankung
SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4ImmerIn 1 Erkrankung
ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptideHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MSL2MSL complex subunit 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
POLR3GLRNA polymerase III subunit GLHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SELENOIselenoprotein IHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STN1STN1 subunit of CST complexHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DPH5diphthamide biosynthesis 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Loss of developmental milestones

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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