Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Merkmal

Biliary tract abnormality

An abnormality of the biliary tree.

HPO HP:0001080

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the digestive system

16 Gene mit Biliary tract abnormality verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Biliary tract abnormality auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CPLX1complexin 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CTBP1C-terminal binding protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ARL6ARF like GTPase 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BNicht erfasstIn 1 Erkrankung
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
HNF1BHNF1 homeobox BNicht erfasstIn 1 Erkrankung
STK11serine/threonine kinase 11Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the biliary system

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen