Gen
RNF212
ring finger protein 212
- HGNC 27729↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000178222↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 285498↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4p16.3
- Koordinaten
- Chromosom 4: 1.071.478–1.113.564 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 42,1 kb
- Protein
- 297 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ38841
- Frühere Symbole
- LOC285498
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000433731.7NM_001131034.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von RNF212
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,4 kb der 42,1 kb des Gens aus; 894 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RNF212
1
Position in RNF212, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,1 kb von RNF212, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.
Mit RNF212 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RNF212 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RNF212-Gen: ring finger protein 212. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnf212
Dante Labs. RNF212-Gen: ring finger protein 212 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnf212
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