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Merkmal

Cerebral hypomyelination

Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the white matter of the central nervous system.

HPO HP:0006808

Zusammenfassung

Auch genannt
Hypomyelination of the brain
Körpersystem
Abnormality of the nervous system

32 Gene mit Cerebral hypomyelination verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cerebral hypomyelination auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
BCAP31B cell receptor associated protein 31ImmerIn 2 Erkrankungen
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetaseImmerIn 1 Erkrankung
SLC25A12solute carrier family 25 member 12ImmerIn 1 Erkrankung
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PLP1proteolipid protein 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
AFG2AAAA ATPase AFG2AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TBCDtubulin folding cofactor DHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CYB5Acytochrome b5 type AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FHfumarate hydrataseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SLC1A4solute carrier family 1 member 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
WDR26WD repeat domain 26Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ADSLadenylosuccinate lyaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
GJC2gap junction protein gamma 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
POLR3BRNA polymerase III subunit BNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SOX10SRY-box transcription factor 10Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
STXBP1syntaxin binding protein 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexesNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

CNS hypomyelination

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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