Gen
CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
- HGNC 1786(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000129757(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1028(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 2.883.218–2.885.775 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 2,6 kb
- Protein
- 305 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- P57, KIP2
- Tidligere symboler
- BWCR, BWS
- MANE Select-transkript
- ENST00000440480.8NM_001122630.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CDKN1C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Imprintingsygdomme: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemann-syndrom
En overvæksttilstand forårsaget af imprintingændringer på 11p15 (og nogle gange varianter i CDKN1C), som kan give stor fødselsvægt, forstørret tunge, defekter i bugvæggen og en øget risiko for barndomstumorer såsom Wilms tumor.
- ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen fører til overvågning for barndomstumorer, herunder ultralyd af bughulen.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CDKN1C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 2,6 kb; 918 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CDKN1C
92
positioner i CDKN1C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,6 kb af CDKN1C, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til CDKN1C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CDKN1C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CDKN1C-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdkn1c
Dante Labs. CDKN1C-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdkn1c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger