Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q22.3
Koordinater
Kromosom 4: 94.757.955–95.158.448 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 400,5 kb
Protein
502 aminosyrer
Også kendt som
ALK6, CDw293
MANE Select-transkript
ENST00000515059.6NM_001203.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser BMPR1B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er BMPR1B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved BMPR1B. BMPR1B og 2 gener i nærheden på kromosom 4, fra 94.357.461 til 95.558.942.Kromosom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94.451.716–94.668.227, fremadrettet-strengPDLIM5BMPR1B: 94.757.955–95.158.448, fremadrettet-strengBMPR1BUNC5C: 95.162.504–95.549.206, omvendt-strengUNC5CDiagram af BMPR1B: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 94.757.955–94.758.068, 114 baserExon 2: 94.875.831–94.875.900, 70 baserExon 3: 94.996.040–94.996.134, 95 baserExon 4: 95.104.408–95.104.567, 160 baserExon 5: 95.114.720–95.114.822, 103 baserExon 6: 95.115.685–95.115.787, 103 baserExon 7: 95.123.810–95.123.906, 97 baserExon 8: 95.124.983–95.125.121, 139 baserExon 9: 95.129.862–95.130.054, 193 baserExon 10: 95.131.215–95.131.512, 298 baserExon 11: 95.148.748–95.148.923, 176 baserExon 12: 95.152.643–95.152.773, 131 baserExon 13: 95.154.548–95.158.448, 3.901 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 400,5 kb; 1.509 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BMPR1B

6

positioner i BMPR1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 400,5 kb af BMPR1B, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BMPR1B-genet: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. BMPR1B-genet: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bmpr1b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test