Gen
FZD2
frizzled class receptor 2
- HGNC 4040↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000180340↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2535↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 44.557.484–44.561.262 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 3,8 kb
- Protein
- 565 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000315323.5NM_001466.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FZD2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser FZD2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er FZD2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 3,8 kb; 1.698 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FZD2
3
positioner i FZD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,8 kb af FZD2, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til FZD2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FZD2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Big calvaria
Vis 29 træk mere
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Cleft nasal tip
Abnormality of limbs
- Rhizomelic arm shortening
- Short humerus
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow dislocation
- Short fingers or toes
- Short palm
- Shortened 1st long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
Vis 14 træk mere
- Broad femoral neck
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Short calf bone
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Hypoplastic distal humeri
- Limited elbow flexion
- Limited elbow flexion/extension
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FZD2-genet: frizzled class receptor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fzd2
Dante Labs. FZD2-genet: frizzled class receptor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fzd2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger