Gen
POLE
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
- HGNC 9177(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177084(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5426(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.33
- Koordinater
- Kromosom 12: 132.623.762–132.687.342 (GRCh38)
- Exoner
- 49 exoner fordelt over 63,6 kb
- Protein
- 2.286 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- POLE1
- MANE Select-transkript
- ENST00000320574.10NM_006231.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs POLE og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Colorektal cancer og polypose
- Modtagelighed for colorektal cancer, 12Autosomal dominant
Enhver colorektal cancer, hvor sygdommens årsag er en mutation i POLE-genet.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Polymerasekorrekturlæsningsrelateret adenomatøs polyposeAutosomal dominant
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Familiær adenomatøs polypose (klassisk eller attenueret)Autosomal dominant
Hundreder til tusinder af kolorektale adenomer med en næsten sikker risiko for kolorektal cancer uden behandling; omfatter APC-relateret FAP samt MUTYH-, NTHL1- og MSH3-relateret polypose.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er POLE opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,8 kb af genets 63,6 kb; 6.861 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest POLE
40
positioner i POLE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 63,6 kb af POLE, inklusive introner, og ikke kun de 7,8 kb eksoner.
Træk knyttet til POLE
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POLE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Vis 16 træk mere
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Brain neoplasm
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Broad forehead
- Recurrent colds
- Zygomatic flattening
- Broad neck
- Little lower jaw
Vis 4 træk mere
Abnormality of the genitourinary system
- Bilateral cryptorchidism
- Abnormality of the reproductive system
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Undescended testes
- Endometrial carcinoma
- Urinary tract neoplasm
- Short penis
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). POLE-genet: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pole
Dante Labs. POLE-genet: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pole
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger