Gen
PRKACB
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta
- HGNC 9381↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000142875↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5567↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p31.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 84.144.271–84.238.498 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 94,2 kb
- Protein
- 398 aminosyrer
- Også kendt som
- PKACb
- MANE Select-transkript
- ENST00000370685.7NM_182948.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PRKACB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PRKACB endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PRKACB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,5 kb af genets 94,2 kb; 1.197 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PRKACB
2
positioner i PRKACB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 94,2 kb af PRKACB, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.
Træk knyttet til PRKACB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRKACB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PRKACB-genet: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prkacb
Dante Labs. PRKACB-genet: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prkacb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger