Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

GLI1

GLI family zinc finger 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57.459.785–57.472.268 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 12,5 kb
Protein
1.106 aminosyrer
Tidligere symboler
GLI
MANE Select-transkript
ENST00000228682.7NM_005269.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser GLI1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er GLI1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 12, med en klamme ved GLI1. GLI1 og 41 gener i nærheden på kromosom 12, fra 56.966.027 til 57.966.026.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbACKR5: 56.994.487–56.998.889, fremadrettet-strengACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, omvendt-strengZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, omvendt-strengTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, omvendt-strengMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, omvendt-strengNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, fremadrettet-strengNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, omvendt-strengSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, fremadrettet-strengLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, fremadrettet-strengSHMT2: 57.226.554–57.234.935, fremadrettet-strengCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, omvendt-strengCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, omvendt-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omvendt-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omvendt-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, fremadrettet-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, fremadrettet-strengINHBEGLI1: 57.459.785–57.472.268, fremadrettet-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omvendt-strengARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, fremadrettet-strengMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, omvendt-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omvendt-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, fremadrettet-strengDCTN2: 57.529.567–57.547.256, omvendt-strengKIF5A: 57.546.026–57.586.633, fremadrettet-strengKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, fremadrettet-strengPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, fremadrettet-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, fremadrettet-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, fremadrettet-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, omvendt-strengOS9: 57.693.841–57.728.342, fremadrettet-strengOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, omvendt-strengAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, fremadrettet-strengTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, omvendt-strengCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, fremadrettet-strengCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, omvendt-strengMETTL1: 57.768.471–57.772.131, omvendt-strengEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, fremadrettet-streng: 57.772.660–57.797.554, fremadrettet-strengTSFM: 57.782.731–57.828.655, fremadrettet-strengTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, omvendt-strengAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omvendt-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, fremadrettet-strengATP23Diagram af GLI1: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 57.459.785–57.460.201, 417 baserExon 2: 57.463.665–57.463.791, 127 baserExon 3: 57.463.999–57.464.091, 93 baserExon 4: 57.464.673–57.464.868, 196 baserExon 5: 57.465.111–57.465.255, 145 baserExon 6: 57.465.607–57.465.696, 90 baserExon 7: 57.465.788–57.465.925, 138 baserExon 8: 57.466.240–57.466.389, 150 baserExon 9: 57.467.333–57.467.497, 165 baserExon 10: 57.467.994–57.468.224, 231 baserExon 11: 57.469.431–57.469.698, 268 baserExon 12: 57.470.317–57.472.268, 1.952 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 12,5 kb; 3.321 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af GLI1

7

positioner i GLI1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.

En hel genomsekventering dækker alle 12,5 kb af GLI1, inklusive introns, og ikke kun de 4 kb af exons.

ClinVar pathogenic variants (7)

The GLI1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 3
  • Sandsynligvis patogen 4
VariantConditionsClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
NM_005269.3(GLI1):c.337C>T (p.Arg113Ter) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_005269.3(GLI1):c.1013G>T (p.Cys338Phe) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_005269.3(GLI1):c.2340G>A (p.Trp780Ter) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_005269.3(GLI1):c.816G>T (p.Trp272Cys) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Sandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_005269.3(GLI1):c.985A>T (p.Lys329Ter) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Sandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_005269.3(GLI1):c.1138C>T (p.Arg380Ter) (opens in a new tab)polydactyly of a biphalangeal thumb and 1 otherSandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_005269.3(GLI1):c.2797_2798insA (p.Gly933fs) (opens in a new tab)polydactyly of a biphalangeal thumb and 1 otherSandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender

Træk knyttet til GLI1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GLI1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GLI1-genet: GLI family zinc finger 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gli1

Vancouver

Dante Labs. GLI1-genet: GLI family zinc finger 1 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gli1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test