Gen
PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
- HGNC 9380(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000072062(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5566(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 14.091.688–14.117.762 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 26,1 kb
- Protein
- 351 aminosyrer
- Også kendt som
- PKACa
- MANE Select-transkript
- ENST00000308677.9NM_002730.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PRKACA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PRKACA endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PRKACA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 26,1 kb; 1.056 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PRKACA
2
positioner i PRKACA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 26,1 kb af PRKACA, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til PRKACA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRKACA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Knock knees
- Postaxial polydactyly
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Limb undergrowth
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Capitate-hamate fusion
Vis 2 træk mere
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Underdeveloped toenails
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Vis 2 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Complete atrioventricular canal defect
Vis 1 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Narrow chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Long rib cage
- Abnormality of the skeletal system
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
- Osteoporosis
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PRKACA-genet: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prkaca
Dante Labs. PRKACA-genet: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prkaca
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger