Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p24.3
Koordinater
Kromosom 2: 15.166.916–15.561.334 (GRCh38)
Exoner
52 exoner fordelt over 394,4 kb
Protein
2.371 aminosyrer
Også kendt som
NAG
MANE Select-transkript
ENST00000281513.10NM_015909.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NBAS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved NBAS. NBAS og 2 gener i nærheden på kromosom 2, fra 14.772.497 til 15.955.753.Kromosom 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15.166.916–15.561.334, omvendt-strengNBASDDX1: 15.591.178–15.634.346, fremadrettet-strengDDX1MYCN: 15.938.396–15.947.022, fremadrettet-strengMYCNDiagram af NBAS: 52 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 52: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 51: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 48: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 46: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 44: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 40: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 33: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 52: 15.166.916–15.167.323, 408 baserExon 51: 15.178.988–15.179.116, 129 baserExon 50: 15.186.742–15.186.880, 139 baserExon 49: 15.190.264–15.190.403, 140 baserExon 48: 15.218.773–15.218.968, 196 baserExon 47: 15.232.422–15.232.511, 90 baserExon 46: 15.234.545–15.234.747, 203 baserExon 45: 15.238.468–15.238.686, 219 baserExon 44: 15.275.484–15.275.818, 335 baserExon 43: 15.276.851–15.277.101, 251 baserExon 42: 15.287.073–15.287.183, 111 baserExon 41: 15.292.537–15.292.766, 230 baserExon 40: 15.308.216–15.308.353, 138 baserExon 39: 15.309.171–15.309.247, 77 baserExon 38: 15.327.750–15.327.870, 121 baserExon 37: 15.328.199–15.328.312, 114 baserExon 36: 15.330.598–15.330.765, 168 baserExon 35: 15.351.992–15.352.081, 90 baserExon 34: 15.353.553–15.353.710, 158 baserExon 33: 15.356.303–15.356.416, 114 baserExon 32: 15.366.580–15.366.693, 114 baserExon 31: 15.374.608–15.374.720, 113 baserExon 30: 15.379.602–15.379.831, 230 baserExon 29: 15.383.215–15.383.317, 103 baserExon 28: 15.394.227–15.394.349, 123 baserExon 27: 15.396.413–15.396.475, 63 baserExon 26: 15.402.168–15.402.301, 134 baserExon 25: 15.415.546–15.415.719, 174 baserExon 24: 15.417.527–15.417.712, 186 baserExon 23: 15.424.315–15.424.468, 154 baserExon 22: 15.427.711–15.427.794, 84 baserExon 21: 15.461.201–15.461.337, 137 baserExon 20: 15.461.687–15.461.791, 105 baserExon 19: 15.467.329–15.467.407, 79 baserExon 18: 15.467.664–15.467.804, 141 baserExon 17: 15.468.382–15.468.533, 152 baserExon 16: 15.473.222–15.473.347, 126 baserExon 15: 15.474.067–15.474.324, 258 baserExon 14: 15.475.687–15.475.880, 194 baserExon 13: 15.478.226–15.478.289, 64 baserExon 12: 15.488.894–15.489.022, 129 baserExon 11: 15.504.145–15.504.213, 69 baserExon 10: 15.511.212–15.511.350, 139 baserExon 9: 15.534.543–15.534.641, 99 baserExon 8: 15.536.418–15.536.551, 134 baserExon 7: 15.539.223–15.539.356, 134 baserExon 6: 15.551.493–15.551.536, 44 baserExon 5: 15.553.426–15.553.473, 48 baserExon 4: 15.554.061–15.554.138, 78 baserExon 3: 15.556.783–15.556.819, 37 baserExon 2: 15.558.580–15.558.634, 55 baserExon 1: 15.561.188–15.561.334, 147 baser52504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 394,4 kb; 7.116 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NBAS

82

positioner i NBAS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 394,4 kb af NBAS, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NBAS-genet: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. NBAS-genet: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nbas

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test