Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p16.2
Koordinater
Kromosom 4: 5.562.439–5.708.559 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 146,1 kb
Protein
1.308 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
LBN
MANE Select-transkript
ENST00000344408.10NM_147127.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasi

    • Ellis-van Creveld-syndromAutosomal recessiv

      En EVC/EVC2-lidelse med korte lemmer, ekstra fingre, lille brystkasse, afvigelser i negle og tænder samt hjertefejl hos over halvdelen af de berørte.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Det anbefales at få undersøgt hjertet ved diagnosetidspunktet.

    • Weyers akrofacial dysostoseAutosomal dominant

      En mildere EVC/EVC2-tilstand med forskelle i negle, tænder og fingre.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er EVC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved EVC2. EVC2 og 6 gener i nærheden på kromosom 4, fra 5.135.499 til 6.135.498.Kromosom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5.051.400–5.500.994, fremadrettet-strengSTK32BEVC2: 5.562.439–5.708.559, omvendt-strengEVC2EVC: 5.711.172–5.814.305, fremadrettet-strengEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, omvendt-strengCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, omvendt-strengC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, omvendt-strengJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, omvendt-strengDiagram af EVC2: 22 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 22: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 37 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 5.562.439–5.563.115, 677 baserExon 21: 5.565.258–5.565.359, 102 baserExon 20: 5.568.444–5.568.640, 197 baserExon 19: 5.574.685–5.574.772, 88 baserExon 18: 5.576.240–5.576.454, 215 baserExon 17: 5.584.623–5.584.850, 228 baserExon 16: 5.615.422–5.615.544, 123 baserExon 15: 5.618.478–5.618.682, 205 baserExon 14: 5.622.537–5.622.991, 455 baserExon 13: 5.625.749–5.625.908, 160 baserExon 12: 5.628.559–5.628.734, 176 baserExon 11: 5.631.793–5.632.032, 240 baserExon 10: 5.640.514–5.640.838, 325 baserExon 9: 5.663.107–5.663.246, 140 baserExon 8: 5.665.515–5.665.649, 135 baserExon 7: 5.681.260–5.681.313, 54 baserExon 6: 5.685.370–5.685.479, 110 baserExon 5: 5.689.157–5.689.343, 187 baserExon 4: 5.691.265–5.691.333, 69 baserExon 3: 5.694.335–5.694.501, 167 baserExon 2: 5.697.593–5.697.647, 55 baserExon 1: 5.708.286–5.708.559, 274 baser22201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 146,1 kb; 3.927 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EVC2

351

positioner i EVC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 146,1 kb af EVC2, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EVC2-genet: EvC ciliary complex subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. EVC2-genet: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/evc2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test