Gen
PPP1R12A
protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A
- HGNC 7618(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000058272(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4659(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q21.2-q21.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 79.773.568–79.935.097 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 161,5 kb
- Protein
- 1.030 aminosyrer
- Også kendt som
- MBS, M130
- Tidligere symboler
- MYPT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000450142.7NM_002480.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PPP1R12A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PPP1R12A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PPP1R12A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,6 kb af genets 161,5 kb; 3.093 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PPP1R12A
22
positioner i PPP1R12A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 161,5 kb af PPP1R12A, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.
Træk knyttet til PPP1R12A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PPP1R12A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Attention deficit
- Chiari malformation
- Colpocephaly
- Dysplastic corpus callosum
- Gray matter heterotopia
Vis 2 træk mere
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Chordee
- Undescended testes
- Double uterus
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Streak ovary
- Urogenital sinus anomaly
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PPP1R12A-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppp1r12a
Dante Labs. PPP1R12A-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppp1r12a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger