Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q13.3
Koordinater
Kromosom 4: 72.280.969–72.569.221 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 288,3 kb
Protein
1.205 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
KIAA0366, ADAMTS-4
MANE Select-transkript
ENST00000286657.10NM_014243.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformationer

    • Hennekam-syndrom type 3Autosomal recessiv

      En sygdom forårsaget af ændringer i ADAMTS3, som kombinerer lymfødem og udvidede lymfekar i tarmen og andre organer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ADAMTS3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved ADAMTS3. ADAMTS3 og 1 gen i nærheden på kromosom 4, fra 71.925.095 til 72.925.094.Kromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72.031.902–72.148.962, fremadrettet-strengNPFFR2ADAMTS3: 72.280.969–72.569.221, omvendt-strengADAMTS3Diagram af ADAMTS3: 22 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 22: 72.280.969–72.283.704, 2.736 baserExon 21: 72.288.751–72.288.868, 118 baserExon 20: 72.290.855–72.291.062, 208 baserExon 19: 72.295.654–72.295.786, 133 baserExon 18: 72.298.277–72.298.442, 166 baserExon 17: 72.303.917–72.304.080, 164 baserExon 16: 72.305.987–72.306.067, 81 baserExon 15: 72.309.397–72.309.520, 124 baserExon 14: 72.311.048–72.311.181, 134 baserExon 13: 72.312.291–72.312.466, 176 baserExon 12: 72.313.677–72.313.822, 146 baserExon 11: 72.315.858–72.315.971, 114 baserExon 10: 72.318.572–72.318.704, 133 baserExon 9: 72.319.332–72.319.475, 144 baserExon 8: 72.319.858–72.319.963, 106 baserExon 7: 72.320.714–72.320.870, 157 baserExon 6: 72.323.014–72.323.097, 84 baserExon 5: 72.339.494–72.339.693, 200 baserExon 4: 72.414.815–72.414.971, 157 baserExon 3: 72.548.478–72.548.884, 407 baserExon 2: 72.567.374–72.567.401, 28 baserExon 1: 72.568.694–72.569.221, 528 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,2 kb af genets 288,3 kb; 3.618 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ADAMTS3-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS3-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adamts3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test