Gen
CDH1
cadherin 1
- HGNC 1748(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000039068(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 999(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q22.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 68.737.292–68.835.537 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 98,2 kb
- Protein
- 882 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- uvomorulin, CD324
- Tidligere symboler
- UVO
- MANE Select-transkript
- ENST00000261769.10NM_004360.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CDH1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelig diffus mavekræft
- CDH1-relateret syndrom med diffus mavekræft og lobulær brystkræftAutosomal dominant
CDH1-varianter, der øger den livslange risiko for diffus mavekræft og lobulær brystkræft.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Forebyggende fjernelse af maven overvejes ofte, alternativt intensiv endoskopisk overvågning, og for kvinder brystscanning med MR.
- Arvelig diffus gastrisk adenokarcinomAutosomal dominant
Familiær ophobning af diffus mavekræft, ofte forårsaget af varianter i CDH1.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Vurdering af specialist vedrørende kirurgi af maven eller endoskopisk overvågning.
Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2
- Arvelig brystkræftAutosomal dominant
Arvelig disposition for brystkræft forårsaget af varianter i et af flere gener.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidligere og mere intensiv brystscreening, herunder MR-scanning, kan anbefales afhængigt af genet.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CDH1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,8 kb af genets 98,2 kb; 2.649 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CDH1
517
positioner i CDH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 98,2 kb af CDH1, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.
Varianter med en side (228)
Her vises de CDH1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Exon 11 | 68.819.300 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Exon 11 | 68.819.347 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1A>G | Exon 1 | 68.737.416 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2T>A | Exon 1 | 68.737.417 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2T>C | Exon 1 | 68.737.417 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2T>G | Exon 1 | 68.737.417 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3G>A | Exon 1 | 68.737.418 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.11G>A | Exon 1 | 68.737.426 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.48+1G>A | Intron 1 | 68.737.464 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.49-2A>G | Intron 1 | 68.738.295 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til CDH1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CDH1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Distichiasis
- Euryblepharon
- Eyelids stay open
- Flat face
- High forehead
- Lower eyelid folded out
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of tooth eruption
Vis 18 træk mere
- Cleft upper lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- One sided cleft palate
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormal number of permanent teeth
- Bad bite
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Hole in roof of mouth
- Missing lateral incisor
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Right and left cleft palate
- Decreased size of maxilla
- High frontal hairline
- Both sided cleft lip
- Failure of development of between one and six teeth
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CDH1-genet: cadherin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdh1
Dante Labs. CDH1-genet: cadherin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdh1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger