Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TBX22

T-box transcription factor 22

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 80.014.753–80.031.774 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 17 kb
Protein
520 aminosyrer
Tidligere symboler
CPX, CLPA
MANE Select-transkript
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig orofacial spalte

    • X-bundet ganespalte med eller uden ankyloglossi

      Ganespalte og/eller tungebånd forårsaget af varianter i genet TBX22 på X-kromosomet, som oftest mere alvorlig hos mænd.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TBX22 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved TBX22. TBX22 og 1 gen i nærheden på kromosom X, fra 79.523.264 til 80.523.263.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80.014.753–80.031.774, fremadrettet-strengTBX22TENT5D: 80.335.504–80.445.311, fremadrettet-strengTENT5DDiagram af TBX22: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 80.014.753–80.014.887, 135 baserExon 2: 80.022.268–80.022.444, 177 baserExon 3: 80.023.060–80.023.240, 181 baserExon 4: 80.024.063–80.024.164, 102 baserExon 5: 80.025.603–80.025.777, 175 baserExon 6: 80.026.704–80.026.868, 165 baserExon 7: 80.027.256–80.027.320, 65 baserExon 8: 80.027.991–80.028.076, 86 baserExon 9: 80.030.498–80.031.774, 1.277 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 17 kb; 1.563 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af TBX22

4

positioner i TBX22, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 17 kb af TBX22, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Træk knyttet til TBX22

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBX22 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX22-genet: T-box transcription factor 22. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. TBX22-genet: T-box transcription factor 22 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbx22

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test