Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HELLS

helicase, lymphoid specific

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q23.33
Koordinater
Kromosom 10: 94.545.788–94.602.099 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 56,3 kb
Protein
838 aminosyrer
Også kendt som
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
MANE Select-transkript
ENST00000348459.10NM_018063.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomersyndromer

      Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.

Sådan er HELLS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved HELLS. HELLS og 8 gener i nærheden på kromosom 10, fra 94.073.944 til 95.073.943.Kromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1: 93.993.807–94.332.823, fremadrettet-strengPLCE1NOC3L: 94.320.340–94.362.982, omvendt-strengNOC3LTBC1D12: 94.402.377–94.537.452, fremadrettet-strengTBC1D12HELLS: 94.545.788–94.602.099, fremadrettet-strengHELLSCYP2C18: 94.682.860–94.736.241, fremadrettet-strengCYP2C18: 94.688.154–94.853.073, fremadrettet-strengCYP2C19: 94.762.536–94.922.264, fremadrettet-strengCYP2C19CYP2C9: 94.938.544–94.990.149, fremadrettet-strengCYP2C9CYP2C8: 95.034.359–95.069.603, omvendt-strengCYP2C8Diagram af HELLS: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 94.545.788–94.545.952, 165 baserExon 2: 94.546.377–94.546.498, 122 baserExon 3: 94.554.126–94.554.248, 123 baserExon 4: 94.558.139–94.558.195, 57 baserExon 5: 94.562.691–94.562.727, 37 baserExon 6: 94.562.812–94.562.876, 65 baserExon 7: 94.571.388–94.571.429, 42 baserExon 8: 94.573.960–94.574.187, 228 baserExon 9: 94.574.554–94.574.736, 183 baserExon 10: 94.576.662–94.576.805, 144 baserExon 11: 94.581.326–94.581.522, 197 baserExon 12: 94.582.963–94.583.059, 97 baserExon 13: 94.588.229–94.588.390, 162 baserExon 14: 94.590.413–94.590.552, 140 baserExon 15: 94.590.638–94.590.776, 139 baserExon 16: 94.592.229–94.592.312, 84 baserExon 17: 94.592.395–94.592.514, 120 baserExon 18: 94.593.499–94.593.615, 117 baserExon 19: 94.594.695–94.594.854, 160 baserExon 20: 94.596.860–94.596.956, 97 baserExon 21: 94.597.035–94.597.111, 77 baserExon 22: 94.601.528–94.602.099, 572 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 56,3 kb; 2.517 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HELLS

2

positioner i HELLS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 56,3 kb af HELLS, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HELLS-genet: helicase, lymphoid specific. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. HELLS-genet: helicase, lymphoid specific [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hells

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test