Gen
DEAF1
DEAF1 transcription factor
- HGNC 14677(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177030(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10522(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 644.233–695.222 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 51 kb
- Protein
- 565 aminosyrer
- Også kendt som
- NUDR, SPN, ZMYND5
- MANE Select-transkript
- ENST00000382409.4NM_021008.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DEAF1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er DEAF1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 51 kb; 1.698 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DEAF1
32
positioner i DEAF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 51 kb af DEAF1, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til DEAF1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DEAF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Agitation
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG abnormality
Vis 23 træk mere
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Motor delay
- Repetitive movements
- Brain imaging abnormality
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Abnormality of pain sensation
- Autism
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of developmental milestones
- Pain insensitivity
- Repeated seizures without recovery between them
- Toe walking
- Wide based walk
- Abnormality of balance
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Epilepsy
- Unsteady walk
- Waddling gait
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DEAF1-genet: DEAF1 transcription factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/deaf1
Dante Labs. DEAF1-genet: DEAF1 transcription factor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/deaf1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger