Gen
TMCO1
transmembrane and coiled-coil domains 1
- HGNC 18188↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143183↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54499↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q24.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 165.726.795–165.768.868 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 42,1 kb
- Protein
- 188 aminosyrer
- Også kendt som
- HP10122
- Tidligere symboler
- TMCC4
- MANE Select-transkript
- ENST00000367881.11NM_019026.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TMCO1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TMCO1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TMCO1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 42,1 kb; 567 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TMCO1
10
positioner i TMCO1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 42,1 kb af TMCO1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til TMCO1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TMCO1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased width of baby teeth
- Flat face
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
Vis 23 træk mere
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Broad philtrum
- Midface retrusion
- Recurrent sinus disease
- Short neck
- Wide mouth
- Wide nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TMCO1-genet: transmembrane and coiled-coil domains 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmco1
Dante Labs. TMCO1-genet: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmco1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger