TMEM70

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Primær mitokondriel sygdom

  • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

    Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

  • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

    Et af 61 gener, der er knyttet til det

    Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

Sådan er TMEM70 opbygget

Eksoner udgør 2 kb af genets 6,6 kb; 783 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TMEM70

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDeler 2 sygdomme
• ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDeler 2 sygdomme
• ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDeler 2 sygdomme
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deler 1 sygdom
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
• ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPDeler 1 sygdom
• BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneDeler 1 sygdom
• C1QBPcomplement C1q binding proteinDeler 1 sygdom
• C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Deler 1 sygdom
• CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Deler 1 sygdom

Træk knyttet til TMEM70

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TMEM70 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side