Gen
CDCA7
cell division cycle associated 7
- HGNC 14628↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000144354↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 83879↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q31.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 173.354.872–173.368.997 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 14,1 kb
- Protein
- 450 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ14736, JPO1
- MANE Select-transkript
- ENST00000306721.8NM_031942.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CDCA7 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dyskeratosis congenita
- Telomersyndromer
Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.
Sådan er CDCA7 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 14,1 kb; 1.353 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDeler 1 sygdom
- CTC1CST telomere replication complex component 1Deler 1 sygdom
- DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaDeler 1 sygdom
- HELLShelicase, lymphoid specificDeler 1 sygdom
- NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDeler 1 sygdom
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeler 1 sygdom
- POLA2DNA polymerase alpha 2, accessory subunitDeler 1 sygdom
- POT1protection of telomeres 1Deler 1 sygdom
- RPA1replication protein A1Deler 1 sygdom
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Deler 1 sygdom
- STN1STN1 subunit of CST complexDeler 1 sygdom
- TERCtelomerase RNA componentDeler 1 sygdom
Træk knyttet til CDCA7
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CDCA7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Eye folds
- Flat face
- Protruding tongue
- Abnormally small head
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CDCA7-genet: cell division cycle associated 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdca7
Dante Labs. CDCA7-genet: cell division cycle associated 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdca7
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger