Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq11.2
Koordinater
Kromosom X: 64.185.117–64.205.708 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 20,6 kb
Protein
1.135 aminosyrer
Også kendt som
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Tidligere symboler
FAM123B
MANE Select-transkript
ENST00000374869.8NM_152424.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kendt som marmorknoglesygdom, er en beskrivende betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige skeletlidelser, der kendetegnes ved øget knogletæthed på røntgenbilleder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er AMER1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom X, med en klamme ved AMER1. AMER1 og 4 gener i nærheden på kromosom X, fra 63.695.413 til 64.695.412.Kromosom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63.634.967–63.809.274, omvendt-strengARHGEF9: 63.754.485–63.754.664, omvendt-strengAMER1: 64.185.117–64.205.708, omvendt-strengAMER1ASB12: 64.224.194–64.230.631, omvendt-strengASB12MTMR8: 64.264.031–64.395.500, omvendt-strengMTMR8Diagram af AMER1: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 2: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 64.185.117–64.193.384, 8.268 baserExon 1: 64.205.570–64.205.708, 139 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,4 kb af genets 20,6 kb; 3.408 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AMER1

20

positioner i AMER1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,6 kb af AMER1, inklusive introner, og ikke kun de 8,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AMER1-genet: APC membrane recruitment protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. AMER1-genet: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/amer1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test