Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q21.32
Koordinater
Kromosom 18: 59.430.939–59.697.423 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 266,5 kb
Protein
406 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ30681, KIAA1983
MANE Select-transkript
ENST00000439986.9NM_133459.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformationer

    • Hennekam-syndrom type 1Autosomal recessiv

      En sygdom forårsaget af ændringer i CCBE1, som kombinerer lymfødem, udvidede lymfekar i tarmen og andre organer samt varierende indlæringsvanskeligheder.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CCBE1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved CCBE1. CCBE1 og 6 gener i nærheden på kromosom 18, fra 59.064.181 til 60.064.180.Kromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59.139.470–59.158.850, fremadrettet-strengSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, fremadrettet-strengGRPRAX: 59.267.035–59.274.086, omvendt-strengRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, omvendt-strengCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, omvendt-strengLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.697.423, omvendt-strengCCBE1PMAIP1: 59.899.644–59.904.305, fremadrettet-strengPMAIP1Diagram af CCBE1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 18Exon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 59.430.939–59.436.141, 5.203 baserExon 10: 59.438.111–59.438.146, 36 baserExon 9: 59.439.543–59.439.578, 36 baserExon 8: 59.439.677–59.439.816, 140 baserExon 7: 59.447.983–59.448.103, 121 baserExon 6: 59.454.851–59.454.951, 101 baserExon 5: 59.466.739–59.466.891, 153 baserExon 4: 59.469.473–59.469.607, 135 baserExon 3: 59.480.186–59.480.238, 53 baserExon 2: 59.696.629–59.696.709, 81 baserExon 1: 59.697.212–59.697.423, 212 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,3 kb af genets 266,5 kb; 1.221 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CCBE1

5

positioner i CCBE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 266,5 kb af CCBE1, inklusive introner, og ikke kun de 6,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CCBE1-genet: collagen and calcium binding EGF domains 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. CCBE1-genet: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ccbe1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test