Træk
Generalized brain degeneration
Klinisk navn: Global brain atrophy
Unlocalized atrophy of the brain with decreased total brain matter volume and increased ventricular size.
Resumé
- Også kaldet
- Diffuse brain atrophy, Generalised brain atrophy, Generalised brain degeneration, Generalised cerebral atrophy, Generalized brain atrophy, Generalized cerebral atrophy
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/global-brain-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLæs de gener, der er knyttet til Generalized brain degeneration, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test79 gener knyttet til Generalized brain degeneration
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Generalized brain degeneration ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Altid | I 1 tilstand |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Altid | I 1 tilstand |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Altid | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Altid | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altid | I 1 tilstand |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Altid | I 1 tilstand |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Altid | I 1 tilstand |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Altid | I 1 tilstand |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Altid | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Altid | I 2 tilstande |
| SNAPINSNAP associated protein | Altid | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Altid | I 1 tilstand |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TXN2thioredoxin 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUP214nucleoporin 214 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SNCAsynuclein alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTL6Bactin like 6B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 39 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASLargininosuccinate lyase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PCDH19protocadherin 19 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB1SATB homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WDR81WD repeat domain 81 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger