Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Bulbar palsy

Bulbar weakness (or bulbar palsy) refers to bilateral impairment of function of the lower cranial nerves IX, X, XI and XII, which occurs due to lower motor neuron lesion either at nuclear or fascicular level in the medulla or from bilateral lesions of the lower cranial nerves outside the brain-stem. Bulbar weakness is often associated with difficulty in chewing, weakness of the facial muscles, dysarthria, palatal weakness and regurgitation of fluids, dysphagia, and dysphonia.

HPO HP:0001283

Resumé

Også kaldet
Bulbar muscle weakness, Bulbar palsies, Bulbar weakness
Kropssystem
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

36 gener knyttet til Bulbar palsy

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Bulbar palsy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
CHATcholine O-acetyltransferaseAltidI 1 tilstand
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1AltidI 1 tilstand
LMOD3leiomodin 3AltidI 1 tilstand
PLAAphospholipase A2 activating proteinAltidI 2 tilstande
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainOfte (30–79 %)I 1 tilstand
MATR3matrin 3Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
SLC25A1solute carrier family 25 member 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding proteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
BICD2BICD cargo adaptor 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FUSFUS RNA binding proteinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HK1hexokinase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperoneNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SQSTM1sequestosome 1Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
TARDBPTAR DNA binding proteinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TBK1TANK binding kinase 1Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
VCPvalosin containing proteinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Ikke registreretI 1 tilstand
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleIkke registreretI 1 tilstand
ARandrogen receptorIkke registreretI 1 tilstand
ARSAarylsulfatase AIkke registreretI 1 tilstand
ATXN1ataxin 1Ikke registreretI 1 tilstand
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitIkke registreretI 1 tilstand
CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitIkke registreretI 1 tilstand
DESdesminIkke registreretI 1 tilstand
DOK7docking protein 7Ikke registreretI 1 tilstand
GSNgelsolinIkke registreretI 1 tilstand
NEBnebulinIkke registreretI 1 tilstand
SLC52A2solute carrier family 52 member 2Ikke registreretI 1 tilstand
SLC5A7solute carrier family 5 member 7Ikke registreretI 1 tilstand
TPM3tropomyosin 3Ikke registreretI 1 tilstand
TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal nervous system physiologyMuscle weakness

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test