Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 35.490.111–35.561.895 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 71,8 kb
Protein
1.516 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0375
MANE Select-transkript
ENST00000361226.8NM_014806.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er RUSC2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 9, med en klamme ved RUSC2. RUSC2 og 33 gener i nærheden på kromosom 9, fra 35.026.003 til 36.026.002.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbSPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, fremadrettet-strengVCP: 35.053.928–35.072.725, omvendt-streng: 35.065.339–35.074.175, omvendt-strengFANCG: 35.073.793–35.082.444, omvendt-strengFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, omvendt-strengPIGOSTOML2: 35.099.469–35.103.195, omvendt-strengSTOML2ATOSB: 35.104.112–35.116.357, omvendt-strengATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, fremadrettet-strengUNC13BRUSC2: 35.490.111–35.561.895, fremadrettet-strengRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, omvendt-strengCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, fremadrettet-strengTESK1CD72: 35.609.965–35.646.810, omvendt-strengCD72SIT1: 35.649.288–35.650.970, omvendt-strengSIT1RMRP: 35.657.750–35.658.019, omvendt-strengRMRPCCDC107: 35.658.277–35.661.524, fremadrettet-strengCCDC107ARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, omvendt-strengCA9: 35.673.898–35.681.159, fremadrettet-strengTPM2: 35.681.992–35.691.116, omvendt-strengTLN1: 35.696.925–35.732.212, omvendt-strengTLN1CREB3: 35.732.296–35.738.887, fremadrettet-strengCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, omvendt-strengGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, fremadrettet-strengRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, omvendt-strengNPR2: 35.791.003–35.809.732, fremadrettet-strengNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, omvendt-strengSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, omvendt-strengHINT2: 35.812.960–35.828.732, omvendt-strengTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, fremadrettet-strengFAM221B: 35.816.391–35.828.747, omvendt-strengOR13J1: 35.869.463–35.870.401, omvendt-strengOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, fremadrettet-strengHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, fremadrettet-strengSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, omvendt-strengOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, omvendt-strengOR13C7Diagram af RUSC2: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 35.490.111–35.490.172, 62 baserExon 2: 35.546.430–35.548.535, 2.106 baserExon 3: 35.555.060–35.555.701, 642 baserExon 4: 35.555.952–35.556.137, 186 baserExon 5: 35.556.308–35.556.448, 141 baserExon 6: 35.557.914–35.557.990, 77 baserExon 7: 35.558.197–35.558.371, 175 baserExon 8: 35.558.462–35.558.567, 106 baserExon 9: 35.559.226–35.559.272, 47 baserExon 10: 35.560.029–35.560.851, 823 baserExon 11: 35.560.960–35.561.097, 138 baserExon 12: 35.561.181–35.561.895, 715 baser1125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,2 kb af genets 71,8 kb; 4.551 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest RUSC2

    3

    positioner i RUSC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 71,8 kb af RUSC2, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RUSC2-genet: RUN and SH3 domain containing 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rusc2

    Vancouver

    Dante Labs. RUSC2-genet: RUN and SH3 domain containing 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rusc2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test