Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 34.652.185–34.661.902 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 9,7 kb
Protein
422 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er IL11RA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved IL11RA. IL11RA og 30 gener i nærheden på kromosom 9, fra 34.157.044 til 35.157.043.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, fremadrettet-strengUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, omvendt-strengKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, fremadrettet-strengNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, omvendt-strengMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, omvendt-strengSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, omvendt-strengFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, fremadrettet-strengDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, omvendt-strengENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, omvendt-strengCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, omvendt-strengDCTN3: 34.613.545–34.620.529, omvendt-strengARID3C: 34.621.049–34.630.503, omvendt-strengSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, omvendt-strengGALT: 34.637.367–34.651.754, fremadrettet-streng: 34.646.631–34.661.886, fremadrettet-strengIL11RA: 34.652.185–34.661.902, fremadrettet-strengIL11RACCL27: 34.661.880–34.664.048, omvendt-strengCCL27: 34.664.163–34.666.122, omvendt-strengCCL19: 34.689.562–34.691.355, omvendt-strengCCL21: 34.709.005–34.710.167, omvendt-strengCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, omvendt-strengSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, omvendt-strengSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, fremadrettet-strengPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, fremadrettet-strengDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, fremadrettet-strengSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, omvendt-strengVCP: 35.065.339–35.074.175, omvendt-strengFANCG: 35.073.793–35.082.444, omvendt-strengFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, omvendt-strengSTOML2: 35.099.469–35.103.195, omvendt-strengATOSB: 35.104.112–35.116.357, omvendt-strengATOSBDiagram af IL11RA: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 34.652.185–34.652.233, 49 baserExon 2: 34.655.218–34.655.317, 100 baserExon 3: 34.655.605–34.655.665, 61 baserExon 4: 34.656.739–34.656.908, 170 baserExon 5: 34.657.035–34.657.149, 115 baserExon 6: 34.657.303–34.657.335, 33 baserExon 7: 34.657.421–34.657.587, 167 baserExon 8: 34.658.520–34.658.683, 164 baserExon 9: 34.659.759–34.659.900, 142 baserExon 10: 34.660.274–34.660.393, 120 baserExon 11: 34.660.504–34.660.600, 97 baserExon 12: 34.660.854–34.660.936, 83 baserExon 13: 34.661.482–34.661.902, 421 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 9,7 kb; 1.269 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IL11RA

10

positioner i IL11RA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,7 kb af IL11RA, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IL11RA-genet: interleukin 11 receptor subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. IL11RA-genet: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/il11ra

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test