Træk
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Resumé
- Også kaldet
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test39 gener knyttet til Upper motor neuron dysfunction
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Upper motor neuron dysfunction ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Altid | I 1 tilstand |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Altid | I 1 tilstand |
| ATXN3ataxin 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| GALCgalactosylceramidase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF5Akinesin family member 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNB1lamin B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASPAaspartoacylase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRNgranulin precursor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSEN1presenilin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SELENOIselenoprotein I | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CTSKcathepsin K | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SACSsacsin molecular chaperone | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger