Træk
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Apraxia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test62 gener knyttet til Apraxia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Apraxia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Altid | I 2 tilstande |
| CST3cystatin C | Altid | I 1 tilstand |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Altid | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altid | I 1 tilstand |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Altid | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Altid | I 2 tilstande |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altid | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| APOEapolipoprotein E | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRNgranulin precursor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NTNG1netrin G1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PSEN1presenilin 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| PSEN2presenilin 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNRtenascin R | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APPamyloid beta precursor protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GCKglucokinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INSinsulin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 22 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FOXG1forkhead box G1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBPTATA-box binding protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger