Træk
Neurofibrillary tangles
Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.
Resumé
- Også kaldet
- Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Neurofibrillary tangles, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test23 gener knyttet til Neurofibrillary tangles
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Neurofibrillary tangles ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| APOEapolipoprotein E | Altid | I 3 tilstande |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Altid | I 2 tilstande |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Altid | I 1 tilstand |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Altid | I 1 tilstand |
| APPamyloid beta precursor protein | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PSEN1presenilin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| PSEN2presenilin 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GRNgranulin precursor | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MPOmyeloperoxidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger