Træk
Abnormally shaped skeletal
Klinisk navn: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of skeletal morphology
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormally shaped skeletal, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test27 gener knyttet til Abnormally shaped skeletal
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormally shaped skeletal ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SELENONselenoprotein N | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| VCPvalosin containing protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HBBhemoglobin subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LSSlanosterol synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYL2myosin light chain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR26WD repeat domain 26 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Abnormal skeletal development110 gener
- Dysostosis multiplex22 gener
- Skeletal tumor22 gener
- Bone overgrowth15 gener
- Abnormal shape of joints12 gener
- Abnormal bone structure10 gener
- Bone fracture10 gener
- Abnormal shape of cartilage8 gener
- Abnormal shape of tendon7 gener
- Hyperplastic callus formation5 gener
- Narrowing of medullary canal2 gener
- Abnormal axial skeleton morphology1 gen
- Abnormal hyoid bone morphology1 gen
- Abnormal periosteum morphology1 gen
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger