Træk
Abnormal shape of long bone
Klinisk navn: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormal shape of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test9 gener knyttet til Abnormal shape of long bone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal shape of long bone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 gener
- Abnormal shape of end part of bone90 gener
- Short long bone78 gener
- Abnormal morphology of ulna50 gener
- Slender long bone47 gener
- Abnormal shape of shaft of long bone15 gener
- Thickened cortex of long bones10 gener
- Broad long bones9 gener
- Abnormal humerus morphology7 gener
- Phocomelia7 gener
- Crumpled long bones6 gener
- Overtubulated long bones6 gener
- Pseudoarthrosis4 gener
- Increased density of long bones2 gener
- Melorheostosis2 gener
- Periosteal thickening of long tubular bones2 gener
- Protuberances at ends of long bones2 gener
- Bent long bone1 gen
- Bowdler spurs1 gen
- Long-bone fracture
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger