Gen
HNRNPA2B1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1
- HGNC 5033↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000122566↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3181↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p15.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 26.189.927–26.200.746 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 10,8 kb
- Protein
- 341 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- HNRNPA2, HNRNPB1
- Tidligere symboler
- HNRPA2B1
- MANE Select-transkript
- ENST00000618183.5NM_002137.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs HNRNPA2B1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Distale myopatier
- VCP-multisystem proteinopati (inklusionslegememyopati med Pagets sygdom i knoglerne og frontotemporal demens)Autosomal dominant
En tilstand forårsaget af VCP-varianter, som kan kombinere muskelsvaghed med debut i voksenalderen med Pagets sygdom i knoglerne og frontotemporal demens.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Frontotemporal demens
- Autosomal dominant
Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe neurodegenerative sygdomme, der kendetegnes ved progressive ændringer i adfærd, nedsat exekutiv funktion og sprogforstyrrelser som følge af degeneration af den mediale præfrontale og frontoinsulære cortex. Der er identificeret fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, adfærdsvariant FTD og højresidig temporal lobær atrofi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er HNRNPA2B1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 10,8 kb; 1.026 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HNRNPA2B1
2
positioner i HNRNPA2B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 10,8 kb af HNRNPA2B1, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Deler 2 sygdomme
- VCPvalosin containing proteinDeler 2 sygdomme
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDeler 1 sygdom
- GRNgranulin precursorDeler 1 sygdom
- MAPTmicrotubule associated protein tauDeler 1 sygdom
- PSEN1presenilin 1Deler 1 sygdom
- SQSTM1sequestosome 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til HNRNPA2B1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HNRNPA2B1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Pagetic bone lesion
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Rimmed vacuoles
- EMG: myopathic abnormalities
Vis 15 træk mere
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Prominent swayback
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of the vertebral column
- Breakdown of bone
- Abnormal shape of long bone
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: chronic denervation signs
- EMG: neuropathic changes
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased susceptibility to fractures
- Weakness of muscles of respiration
- Spontaneous fracture
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies
- Waddling gait
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Frontotemporal dementia
- Abnormal shape of motor neuron
Vis 12 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HNRNPA2B1-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hnrnpa2b1
Dante Labs. HNRNPA2B1-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hnrnpa2b1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger