Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

EMG: neuropathic changes

The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).

HPO HP:0003445

Resumé

Også kaldet
EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
Kropssystem
Abnormality of the musculoskeletal system

36 gener knyttet til EMG: neuropathic changes

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor EMG: neuropathic changes ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3AltidI 1 tilstand
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8AltidI 2 tilstande
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinAltidI 1 tilstand
NEFHneurofilament heavy chainAltidI 1 tilstand
VCPvalosin containing proteinAltidI 2 tilstande
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2AltidI 1 tilstand
BAG3BAG cochaperone 3Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ANO5anoctamin 5Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GJB1gap junction protein beta 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PMP22peripheral myelin protein 22Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
VAPBVAMP associated protein B and COfte (30–79 %)I 2 tilstande
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TPP1tripeptidyl peptidase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleIkke registreretI 1 tilstand
ARSAarylsulfatase AIkke registreretI 1 tilstand
ATP7AATPase copper transporting alphaIkke registreretI 1 tilstand
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Ikke registreretI 1 tilstand
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Ikke registreretI 1 tilstand
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Ikke registreretI 1 tilstand
LDB3LIM domain binding 3Ikke registreretI 1 tilstand
MYH7myosin heavy chain 7Ikke registreretI 1 tilstand
NEBnebulinIkke registreretI 1 tilstand
NOP56NOP56 ribonucleoproteinIkke registreretI 1 tilstand
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Ikke registreretI 1 tilstand
SMN1survival of motor neuron 1, telomericIkke registreretI 2 tilstande
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

EMG abnormality

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test