Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC25A36

solute carrier family 25 member 36

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q23
Souřadnice
Chromozom 3: 140 941 836–140 980 995 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 39,2 kb
Protein
311 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ10618, PNC2
Transkript MANE Select
ENST00000324194.12NM_001104647.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hyperinsulinism

    • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 8Autozomálně recesivní

      Familial hyperinsulinaemic hypoglycaemia caused by SLC25A36 variants.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC25A36 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u SLC25A36. SLC25A36 a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 140 461 416 do 141 461 415.Chromozom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 Mb141,4 MbCLSTN2: 139 935 185–140 577 397, řetězec dopřednémCLSTN2TRIM42: 140 678 064–140 701 150, řetězec dopřednémTRIM42SLC25A36: 140 941 836–140 980 995, řetězec dopřednémSLC25A36SPSB4: 141 050 744–141 148 613, řetězec dopřednémSPSB4PXYLP1: 141 228 726–141 367 753, řetězec dopřednémPXYLP1ZBTB38: 141 324 154–141 449 792, řetězec dopřednémZBTB38Schéma SLC25A36: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 1: 140 941 836–140 942 095, 260 bázíExon 2: 140 956 527–140 956 691, 165 bázíExon 3: 140 959 463–140 959 540, 78 bázíExon 4: 140 963 127–140 963 227, 101 bázíExon 5: 140 970 927–140 970 993, 67 bázíExon 6: 140 973 716–140 974 005, 290 bázíExon 7: 140 976 260–140 980 995, 4 736 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 39,2 kb genu; 936 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A36: solute carrier family 25 member 36. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a36

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A36: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a36

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test