Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ARG1

arginase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q23.2
Souřadnice
Chromozom 6: 131 573 226–131 584 329 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 11,1 kb
Protein
322 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000368087.8NM_000045.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Jak je ARG1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 6, se závorkou u ARG1. ARG1 a 7 genů poblíž na chromozomu 6, od 131 078 778 do 132 078 777.Chromozom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131 135 216–131 283 535, řetězec dopřednémAKAP7MED23: 131 572 244–131 628 313, řetězec zpětnémMED23ARG1: 131 573 226–131 584 329, řetězec dopřednémARG1ENPP3: 131 628 292–131 749 043, řetězec dopřednémENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, řetězec zpětnémOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, řetězec zpětnémCTAGE9ENPP1: 131 807 993–131 895 160, řetězec dopřednémENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, řetězec zpětnémCCN2Schéma ARG1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 131 573 226–131 573 339, 114 bázíExon 2: 131 576 663–131 576 735, 73 bázíExon 3: 131 579 111–131 579 285, 175 bázíExon 4: 131 581 219–131 581 378, 160 bázíExon 5: 131 582 621–131 582 715, 95 bázíExon 6: 131 583 060–131 583 164, 105 bázíExon 7: 131 583 355–131 583 491, 137 bázíExon 8: 131 583 742–131 584 329, 588 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 11,1 kb genu; 969 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARG1

124

pozic v genu ARG1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,1 kb genu ARG1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ARG1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ARG1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARG1: arginase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arg1

Vancouver

Dante Labs. Gen ARG1: arginase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arg1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test