AtlasZnak
Absent pigmentation in the eye
Klinický název: Ocular albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Albinism, Ocular
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ocular-albinism.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Absent pigmentation in the eye i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test16 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 10 of these genesAP3D1BLOC1S3BLOC1S5BLOC1S6DTNBP1HPS5About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 3 of these genesGPR143TYRSLC45A2About this report →
- Chediak-Higashi syndromeReads 1 of these genesLYSTAbout this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
Show 12 more reports
- GPR143-Related Foveal Hypoplasia (Ocular Albinism Type 1)Reads 1 of these genesGPR143About this report →
- Radio-Tartaglia SyndromeReads 1 of these genesSPENAbout this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesREREAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesSOX10About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesSKIAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesSKIAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 3 of these genesBLOC1S6LYSTAP3B1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesPRDM16About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesLYSTAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesLYSTAbout this report →
Přečtěte si geny spojené s Absent pigmentation in the eye i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test29 genů spojených s Absent pigmentation in the eye
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent pigmentation in the eye vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
