Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Colpocephaly

Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.

HPO HP:0030048

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

41 genů spojených s Colpocephaly

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Colpocephaly vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainVždyU 1 onemocnění
ESAMendothelial cell adhesion moleculeVždyU 1 onemocnění
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1VždyU 1 onemocnění
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialVždyU 1 onemocnění
SEC31ASEC31 homolog A, COPII componentVždyU 1 onemocnění
TMEM63Btransmembrane protein 63BVždyU 1 onemocnění
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2VždyU 1 onemocnění
ERMARDER membrane associated RNA degradationVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GPSM2G protein signaling modulator 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
TUBA8tubulin alpha 8Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ANKRD11ankyrin repeat domain 11Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ARSIarylsulfatase family member IČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
DNM1dynamin 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FANCIFA complementation group IČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SRPK3SRSF protein kinase 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DHX37DEAH-box helicase 37Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KAT6Blysine acetyltransferase 6BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KDM1Alysine demethylase 1ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIAA0586KIAA0586Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIF26Akinesin family member 26ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NRCAMneuronal cell adhesion moleculeNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PLXNA1plexin A1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
STAG2STAG2 cohesin complex componentNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ZNF148zinc finger protein 148Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ZNF462zinc finger protein 462Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BNezaznamenánoU 1 onemocnění
HCCSholocytochrome c synthaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentNezaznamenánoU 1 onemocnění
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11NezaznamenánoU 1 onemocnění
Zobrazit 1 další gen
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal lateral ventricle morphology

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test