İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Özet

Sitogenetik konum
6q25.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 149.317.712–149.411.607 (GRCh38)
Eksonlar
93,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
693 amino asit
Diğer adları
KIAA0733
Önceki semboller
MAP3K7IP2
MANE Select transkripti
ENST00000637181.2NM_001292034.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları

    • TAB2 İlişkili Konjenital Kalp HastalığıOtozomal dominant

      TAB2 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, değişken kapak hastalığı, eklem hipermobilitesi, düşük kas tonusu ve işitme kaybı ile seyreden konjenital kalp hastalığı.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TAB2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, TAB2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TAB2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 6 üzerinde, 148.864.660 ile 149.864.659 arasında.Kromozom 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbUST: 148.746.895–149.078.419, ileri iplikUSTTAB2: 149.317.712–149.411.607, ileri iplikTAB2SUMO4: 149.400.262–149.401.278, ileri iplikSUMO4ZC3H12D: 149.446.795–149.485.036, geri iplikZC3H12DPPIL4: 149.501.435–149.546.111, geri iplikPPIL4GINM1: 149.566.190–149.591.751, ileri iplikGINM1KATNA1: 149.594.873–149.648.972, geri iplikKATNA1LATS1: 149.658.153–149.718.261, geri iplikLATS1NUP43: 149.723.373–149.750.286, geri iplikNUP43PCMT1: 149.749.197–149.811.422, ileri iplikPCMT1LRP11: 149.793.455–149.864.424, geri iplikLRP11: 149.817.937–149.896.011, geri iplikTAB2 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 3: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 149.317.712–149.318.015, 304 bazEkson 2: 149.369.909–149.370.099, 191 bazEkson 3: 149.378.018–149.379.518, 1.501 bazEkson 4: 149.397.604–149.397.764, 161 bazEkson 5: 149.397.969–149.398.062, 94 bazEkson 6: 149.399.104–149.399.184, 81 bazEkson 7: 149.409.577–149.411.607, 2.031 baz124675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 93,9 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.082 tanesi proteini kodlar.

TAB2 dizilemesi

36

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TAB2 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TAB2 genindeki tüm 93,9 kb'yi kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil.

TAB2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TAB2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TAB2 geni: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tab2

Vancouver

Dante Labs. TAB2 geni: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tab2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al