İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Özet

Sitogenetik konum
7q22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 99.374.730–99.394.816 (GRCh38)
Eksonlar
20,1 kb boyunca 10 ekson
Protein
372 amino asit
Diğer adları
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
MANE Select transkripti
ENST00000646101.2NM_005720.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

ARPC1B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, ARPC1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARPC1B ve yakınındaki 27 gen, kromozom 7 üzerinde, 98.884.773 ile 99.884.772 arasında.Kromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98.877.933–99.050.831, ileri iplikTRRAPSMURF1: 99.027.435–99.144.171, geri iplikSMURF1KPNA7: 99.173.572–99.250.075, geri iplikKPNA7MYH16: 99.272.839–99.311.132, ileri iplikMYH16: 99.325.879–99.394.653, ileri iplikARPC1A: 99.325.879–99.366.527, ileri iplikARPC1AARPC1B: 99.374.730–99.394.816, ileri iplikARPC1BPDAP1: 99.392.048–99.408.831, geri iplikPDAP1BUD31: 99.408.610–99.419.618, ileri iplikBUD31PTCD1: 99.415.192–99.466.201, geri iplikPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99.419.749–99.466.197, geri iplikCPSF4: 99.438.908–99.458.910, ileri iplikATP5MF: 99.448.475–99.466.201, geri iplikZNF789: 99.472.794–99.503.650, ileri iplikZNF394: 99.473.877–99.504.918, geri iplikZKSCAN5: 99.504.634–99.535.360, ileri iplikZKSCAN5ZBED8L: 99.546.204–99.559.392, geri iplikZBED8LZNF655: 99.558.389–99.578.948, ileri iplikZNF655: 99.558.695–99.607.810, ileri iplikTMEM225B: 99.597.868–99.611.045, ileri iplikTMEM225BZSCAN25: 99.616.623–99.738.531, ileri iplikZSCAN25CYP3A5: 99.647.442–99.680.043, geri iplikCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99.684.957–99.735.102, geri iplikCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99.704.105–99.735.196, geri iplikCYP3A7CYP3A4: 99.756.954–99.784.327, geri iplikCYP3A4CYP3A43: 99.827.922–99.867.801, ileri iplikCYP3A43OR2AE1: 99.876.062–99.877.033, geri iplikOR2AE1TRIM4: 99.876.958–99.919.604, geri iplikTRIM4ARPC1B şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 99.374.730–99.374.781, 52 bazEkson 2: 99.385.702–99.385.778, 77 bazEkson 3: 99.386.685–99.386.789, 105 bazEkson 4: 99.388.039–99.388.261, 223 bazEkson 5: 99.389.905–99.390.012, 108 bazEkson 6: 99.390.893–99.391.099, 207 bazEkson 7: 99.391.178–99.391.253, 76 bazEkson 8: 99.392.671–99.392.876, 206 bazEkson 9: 99.394.029–99.394.119, 91 bazEkson 10: 99.394.451–99.394.816, 366 baz12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,1 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.119 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ARPC1B genini nasıl okur

5

ARPC1B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ARPC1B genindeki 20,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARPC1B geni: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. ARPC1B geni: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arpc1b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al