22q11.2 delesyon sendromu (DiGeorge / velokardiyofasiyal sendrom)
Otozomal dominant · Her 2.000 ila 4.000 doğumda yaklaşık 1 kişi.
TBX1 genini içeren, 22. kromozomda yaklaşık 1,5 ila 3 milyon baz çiftlik bir delesyon olup konjenital kalp hastalığına, düşük T hücre sayısına, düşük kalsiyuma, damak farklılıklarına ve şizofreni dahil psikiyatrik durumlar için artmış riske yol açabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Mevcut kılavuzlar kalsiyum, bağışıklık, kardiyak ve ruh sağlığı takibini önerir; taşıyıcının her çocuğunun delesyonu miras alma olasılığı %50'dir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
