Özellik

Colpocephaly

Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.

HPO HP:0030048

Vücut sistemi: Abnormality of the nervous system

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Colpocephaly, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Colpocephaly ile ilişkili 41 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Colpocephaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
COL4A2collagen type IV alpha 2 chain	Her zaman	1 durumda
ESAMendothelial cell adhesion molecule	Her zaman	1 durumda
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1	Her zaman	1 durumda
NADK2NAD kinase 2, mitochondrial	Her zaman	1 durumda
SEC31ASEC31 homolog A, COPII component	Her zaman	1 durumda
TMEM63Btransmembrane protein 63B	Her zaman	1 durumda
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2	Her zaman	1 durumda
ERMARDER membrane associated RNA degradation	Çok sık (%80–99)	1 durumda
GPSM2G protein signaling modulator 2	Çok sık (%80–99)	1 durumda
TUBA8tubulin alpha 8	Çok sık (%80–99)	1 durumda
ANKRD11ankyrin repeat domain 11	Sık (%30–79)	1 durumda
ARSIarylsulfatase family member I	Sık (%30–79)	1 durumda
DHCR77-dehydrocholesterol reductase	Sık (%30–79)	1 durumda
DNM1dynamin 1	Sık (%30–79)	1 durumda
FANCIFA complementation group I	Sık (%30–79)	1 durumda
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2	Sık (%30–79)	1 durumda
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Sık (%30–79)	1 durumda
SRPK3SRSF protein kinase 3	Sık (%30–79)	1 durumda
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
DHX37DEAH-box helicase 37	Bazen (%5–29)	1 durumda
FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Bazen (%5–29)	1 durumda
KDM1Alysine demethylase 1A	Bazen (%5–29)	1 durumda
KIAA0586KIAA0586	Bazen (%5–29)	1 durumda
KIF26Akinesin family member 26A	Bazen (%5–29)	1 durumda
NRCAMneuronal cell adhesion molecule	Bazen (%5–29)	1 durumda
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
PLXNA1plexin A1	Bazen (%5–29)	1 durumda
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A	Bazen (%5–29)	1 durumda
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Bazen (%5–29)	1 durumda
RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1	Bazen (%5–29)	1 durumda
STAG2STAG2 cohesin complex component	Bazen (%5–29)	1 durumda
ZNF148zinc finger protein 148	Bazen (%5–29)	1 durumda
ZNF462zinc finger protein 462	Bazen (%5–29)	1 durumda
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6	Seyrek (%1–4)	1 durumda
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B	Kaydedilmedi	1 durumda
HCCSholocytochrome c synthase	Kaydedilmedi	1 durumda
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component	Kaydedilmedi	1 durumda
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11	Kaydedilmedi	1 durumda

1 gen daha göster

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal lateral ventricle morphology

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.