İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MYO15A

myosin XVA

Özet

Sitogenetik konum
17p11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 18.108.756–18.179.800 (GRCh38)
Eksonlar
71 kb boyunca 66 ekson
Protein
3.530 amino asit
Önceki semboller
DFNB3, MYO15
MANE Select transkripti
ENST00000647165.2NM_016239.4
Lokus türü
gene with protein product

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • İşitme Kaybı ve Sağırlık

      • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

        Buna bağlı 97 gen arasından biri

        Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

    MYO15A geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    • Sayfası olan varyantlar
    Kromozom 17, MYO15A genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYO15A ve yakınındaki 17 gen, kromozom 17 üzerinde, 17.644.278 ile 18.644.277 arasında.Kromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17.681.323–17.811.453, ileri iplikRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, geri iplikSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, geri iplikTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, ileri iplikDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, geri iplikATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, ileri iplikGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, ileri iplikDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.800, ileri iplikMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, ileri iplikALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, ileri iplikLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, geri iplikFLIIMIEF2: 18.259.527–18.266.552, ileri iplikMIEF2TOP3A: 18.271.428–18.315.025, geri iplikTOP3ASMCR8: 18.315.293–18.328.056, ileri iplikSMCR8SHMT1: 18.327.686–18.363.562, geri iplikSHMT1EVPLL: 18.377.674–18.389.652, ileri iplikEVPLLLGALS9C: 18.476.737–18.494.945, ileri iplikLGALS9CTBC1D28: 18.634.247–18.644.427, geri iplikTBC1D28MYO15A şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 66 eksonEkzon 2: 90 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 60: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 62: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 64: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 18.108.756–18.108.824, 69 bazEkson 2: 18.118.582–18.122.409, 3.828 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 3: 18.124.483–18.124.565, 83 bazEkson 4: 18.125.168–18.125.231, 64 bazEkson 5: 18.126.347–18.126.456, 110 bazEkson 6: 18.126.791–18.126.865, 75 bazEkson 7: 18.127.075–18.127.165, 91 bazEkson 8: 18.130.805–18.130.810, 6 bazEkson 9: 18.131.239–18.131.342, 104 bazEkson 10: 18.131.468–18.131.531, 64 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 11: 18.132.453–18.132.566, 114 bazEkson 12: 18.133.225–18.133.386, 162 bazEkson 13: 18.135.711–18.135.824, 114 bazEkson 14: 18.136.417–18.136.475, 59 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 15: 18.136.563–18.136.686, 124 bazEkson 16: 18.137.584–18.137.679, 96 bazEkson 17: 18.138.115–18.138.246, 132 bazEkson 18: 18.138.811–18.138.936, 126 bazEkson 19: 18.139.534–18.139.611, 78 bazEkson 20: 18.140.517–18.140.665, 149 bazEkson 21: 18.140.787–18.140.832, 46 bazEkson 22: 18.141.019–18.141.143, 125 bazEkson 23: 18.141.653–18.141.770, 118 bazEkson 24: 18.142.079–18.142.254, 176 bazEkson 25: 18.142.756–18.142.840, 85 bazEkson 26: 18.143.566–18.143.619, 54 bazEkson 27: 18.143.715–18.143.796, 82 bazEkson 28: 18.143.870–18.144.000, 131 bazEkson 29: 18.144.497–18.144.592, 96 bazEkson 30: 18.145.872–18.146.107, 236 baz. Ekzon 30 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 31: 18.148.029–18.148.210, 182 bazEkson 32: 18.148.496–18.148.568, 73 bazEkson 33: 18.148.761–18.148.952, 192 bazEkson 34: 18.149.216–18.149.376, 161 bazEkson 35: 18.149.486–18.149.580, 95 bazEkson 36: 18.150.429–18.150.543, 115 bazEkson 37: 18.150.698–18.150.765, 68 bazEkson 38: 18.150.836–18.150.913, 78 bazEkson 39: 18.151.110–18.151.290, 181 bazEkson 40: 18.151.395–18.151.527, 133 bazEkson 41: 18.151.846–18.151.951, 106 bazEkson 42: 18.152.112–18.152.184, 73 bazEkson 43: 18.153.775–18.153.896, 122 bazEkson 44: 18.154.131–18.154.190, 60 bazEkson 45: 18.154.680–18.154.755, 76 bazEkson 46: 18.155.110–18.155.225, 116 bazEkson 47: 18.155.314–18.155.432, 119 bazEkson 48: 18.156.195–18.156.336, 142 bazEkson 49: 18.156.954–18.157.065, 112 bazEkson 50: 18.157.156–18.157.230, 75 bazEkson 51: 18.157.722–18.157.900, 179 bazEkson 52: 18.158.523–18.158.638, 116 bazEkson 53: 18.158.925–18.158.997, 73 bazEkson 54: 18.159.275–18.159.347, 73 bazEkson 55: 18.159.606–18.159.679, 74 bazEkson 56: 18.159.935–18.160.017, 83 bazEkson 57: 18.161.317–18.161.447, 131 bazEkson 58: 18.162.585–18.162.679, 95 bazEkson 59: 18.163.244–18.163.321, 78 bazEkson 60: 18.163.742–18.163.838, 97 bazEkson 61: 18.166.361–18.166.521, 161 bazEkson 62: 18.167.590–18.167.723, 134 baz. Ekzon 62 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 63: 18.171.638–18.171.771, 134 bazEkson 64: 18.172.157–18.172.290, 134 bazEkson 65: 18.173.781–18.173.921, 141 bazEkson 66: 18.178.769–18.179.800, 1.032 baz15101520253035404550556065665′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 71 kb uzunluğunun 11,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 10.593 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi MYO15A genini nasıl okur

    431

    MYO15A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, MYO15A genindeki 71 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Sayfası olan varyantlar (9)

    Burada sayfası bulunan MYO15A varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

    VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
    A1548Tc.4642G>AEkzon 1418.136.462Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
    c.9517+2T>Cİntron 5718.161.449Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
    I2113Fc.6337A>TEkzon 3018.145.935Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
    Q3349Xc.10045C>TEkzon 6218.167.686Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
    V1400Mc.4198G>AEkzon 1018.131.523Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
    Y332Xc.996C>GEkzon 218.119.796Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
    Y380Mfs*64c.1137delEkzon 218.119.933Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
    Y393Cfs*41c.1171_1177dupEkzon 218.119.970Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
    Y1392Xc.4176C>AEkzon 1018.131.501Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    MYO15A ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, MYO15A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). MYO15A geni: myosin XVA. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo15a

    Vancouver

    Dante Labs. MYO15A geni: myosin XVA [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo15a

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al