İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Özet

Sitogenetik konum
11q13.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 65.261.962–65.298.685 (GRCh38)
Eksonlar
36,7 kb boyunca 18 ekson
Protein
598 amino asit
Diğer adları
FLJ21662
MANE Select transkripti
ENST00000265465.8NM_002689.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomer sendromları

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

POLA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, POLA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLA2 ve yakınındaki 44 gen, kromozom 11 üzerinde, 64.780.324 ile 65.780.323 arasında.Kromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64.784.918–64.803.245, geri iplikMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, geri iplikMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, geri iplikCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, geri iplikEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, geri iplikATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, ileri iplikPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, geri iplikGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, geri iplikMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, geri iplikARL2: 65.013.735–65.024.328, ileri iplikARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, ileri iplikARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, ileri iplikSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, ileri iplikSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, geri iplikNAALADL1CDCA5: 65.066.299–65.084.164, geri iplikZFPL1: 65.084.210–65.088.409, ileri iplikCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, geri iplikVPS51: 65.089.324–65.111.862, ileri iplikTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, ileri iplikZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, geri iplikZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, geri iplikFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, geri iplikSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, ileri iplikMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, ileri iplikSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, ileri iplikCAPN1: 65.261.928–65.326.543, ileri iplikPOLA2: 65.261.962–65.298.685, ileri iplikPOLA2CDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, ileri iplikCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, ileri iplikDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, ileri iplikTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, geri iplikSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, ileri iplikFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, ileri iplikSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, geri iplikLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, ileri iplikZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, ileri iplikFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, ileri iplikKCNK7: 65.592.836–65.595.996, geri iplikMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, geri iplikPCNX3: 65.615.742–65.637.441, ileri iplikPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, ileri iplikSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, geri iplikRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, ileri iplikKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, geri iplikRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, geri iplikAP5B1POLA2 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkson 1: 65.261.962–65.262.371, 410 bazEkson 2: 65.266.582–65.266.706, 125 bazEkson 3: 65.267.477–65.267.568, 92 bazEkson 4: 65.268.672–65.268.729, 58 bazEkson 5: 65.275.892–65.275.998, 107 bazEkson 6: 65.278.730–65.278.923, 194 bazEkson 7: 65.279.538–65.279.626, 89 bazEkson 8: 65.280.992–65.281.147, 156 bazEkson 9: 65.281.670–65.281.732, 63 bazEkson 10: 65.282.479–65.282.521, 43 bazEkson 11: 65.287.716–65.287.840, 125 bazEkson 12: 65.289.050–65.289.088, 39 bazEkson 13: 65.289.799–65.289.872, 74 bazEkson 14: 65.294.153–65.294.261, 109 bazEkson 15: 65.294.546–65.294.652, 107 bazEkson 16: 65.295.540–65.295.599, 60 bazEkson 17: 65.295.864–65.295.990, 127 bazEkson 18: 65.297.120–65.298.685, 1.566 baz1246810121416185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,7 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.797 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLA2 geni: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. POLA2 geni: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pola2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al