İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RASGRP2

RAS guanyl releasing protein 2

Özet

Sitogenetik konum
11q13.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 64.726.911–64.744.142 (GRCh38)
Eksonlar
17,2 kb boyunca 17 ekson
Protein
609 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CALDAG-GEFI
MANE Select transkripti
ENST00000394432.8NM_001098671.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Trombosit Fonksiyon Bozuklukları

    • RASGRP2 ile İlişkili Trombosit Bozukluğu (Trombosit Tipi Kanama Bozukluğu 18)Otozomal resesif

      Trombosit aktivasyonunu bozan RASGRP2 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, çekinik kalıtılan bir bozukluktur; diş etlerinde, burunda ve yaralanma sonrasında kanamaya yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi ameliyat, diş tedavisi ve doğum çevresinde kanama önlemlerinin planlanmasına ve trombosit fonksiyonunu etkileyen ilaçlardan kaçınılmasına yardımcı olur.

  • Osteopetrozis

    • Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RASGRP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, RASGRP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RASGRP2 ve yakınındaki 44 gen, kromozom 11 üzerinde, 64.235.527 ile 65.235.526 arasında.Kromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbVEGFB: 64.234.406–64.239.264, ileri iplikFKBP2: 64.241.003–64.244.583, ileri iplikFKBP2: 64.241.095–64.244.583, ileri iplikPPP1R14B: 64.244.478–64.246.956, geri iplikPLCB3: 64.251.498–64.269.424, ileri iplikPLCB3BAD: 64.269.828–64.291.946, geri iplikBADGPR137: 64.270.062–64.290.690, ileri iplikKCNK4: 64.291.302–64.300.031, ileri iplikCATSPERZ: 64.300.338–64.304.770, ileri iplikESRRA: 64.305.080–64.317.859, ileri iplikTRMT112: 64.316.460–64.318.086, geri iplikTRMT112PRDX5: 64.317.977–64.321.827, ileri iplikPRDX5CCDC88B: 64.340.197–64.357.534, ileri iplikCCDC88BRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, ileri iplikRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, ileri iplikSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, ileri iplikSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, geri iplikNRXN2RASGRP2: 64.726.911–64.744.142, geri iplikRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, geri iplikPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, geri iplikSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, geri iplikMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, geri iplikMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, geri iplikCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, geri iplikEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, geri iplikATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, ileri iplikPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, geri iplikGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, geri iplikMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, geri iplikBATF2ARL2: 65.013.735–65.024.328, ileri iplikARL2ARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, ileri iplikARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, ileri iplikSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, ileri iplikNAALADL1: 65.044.818–65.058.558, geri iplikCDCA5: 65.066.299–65.084.164, geri iplikZFPL1: 65.084.210–65.088.409, ileri iplikZFPL1CATSPERH: 65.084.974–65.089.375, geri iplikVPS51: 65.089.324–65.111.862, ileri iplikVPS51TM7SF2: 65.111.845–65.116.677, ileri iplikTM7SF2ZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, geri iplikFAU: 65.120.182–65.122.221, geri iplikSYVN1: 65.121.780–65.146.912, geri iplikMRPL49: 65.122.183–65.127.371, ileri iplikSPDYC: 65.166.137–65.173.380, ileri iplikSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, ileri iplikCAPN1RASGRP2 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 64.726.911–64.727.131, 221 bazEkson 16: 64.727.296–64.727.360, 65 bazEkson 15: 64.728.863–64.729.042, 180 bazEkson 14: 64.729.762–64.729.798, 37 bazEkson 13: 64.730.053–64.730.194, 142 bazEkson 12: 64.735.112–64.735.227, 116 bazEkson 11: 64.735.542–64.735.664, 123 bazEkson 10: 64.735.903–64.735.980, 78 bazEkson 9: 64.736.753–64.737.034, 282 bazEkson 8: 64.739.360–64.739.476, 117 bazEkson 7: 64.739.636–64.739.809, 174 bazEkson 6: 64.740.013–64.740.163, 151 bazEkson 5: 64.740.948–64.741.079, 132 bazEkson 4: 64.741.439–64.741.501, 63 bazEkson 3: 64.742.010–64.742.112, 103 bazEkson 2: 64.742.794–64.742.937, 144 bazEkson 1: 64.744.003–64.744.142, 140 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,2 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.830 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RASGRP2 genini nasıl okur

6

RASGRP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RASGRP2 genindeki 17,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RASGRP2 geni: RAS guanyl releasing protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rasgrp2

Vancouver

Dante Labs. RASGRP2 geni: RAS guanyl releasing protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rasgrp2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al