Varyant
MEN1 A467Gfs*59
NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer59)
- p.Ala467GlyfsTer59
- p.A467Gfs*59
- rs1592633463
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 29 Ekim 2024
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Özet
A467Gfs*59, MEN1 genindeki bir çerçeve kayması (frameshift) varyantıdır: DNA harflerini ekler veya çıkarır ve genin kodunun geri kalanının okunma biçimini kaydırır. ClinVar, bunu multiple endocrine neoplasia type 1 için patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000657179 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 2 bildirim | 29 Ekim 2024 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: MEN1
A467Gfs*59, MEN1 geninin MANE Select transkriptinde (NM_001370259.2) 10 ekzonun 10. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | MEN1 |
|---|---|
| Transkript | NM_001370259.2MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.1400_1413del |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Ala467GlyfsTer59p.A467Gfs*59 |
| Öngörülen sonuç | Frameshiftframeshift_variant (yeni sekmede açılır)frameshift_truncation (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Yüksek |
| Konum (GRCh38) | chr11:64804753 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Konum (GRCh37) | chr11:64572225 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| dbSNP ID | rs1592633463 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000657179 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 640266 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA915948599 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467fs) |
MEN1 A467Gfs*59 diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen 2 rapor
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında A467Gfs*59 varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Otozomal dominant |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
MEN1 geninin diğer varyantları
- A176PPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A242Hfs*6Patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A242VPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A380Sfs*29Patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A467Rfs*98Patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.1A>GPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.1A>TPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.3G>APatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.196_200dupPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.445+1G>TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Dante Labs. MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde