Özellik
Underdeveloped aortic arch
Klinik adı: Hypoplastic aortic arch
Underdevelopment of the arch of aorta.
Özet
- Diğer adları
- Aortic arch hypoplasia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Underdeveloped aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alUnderdeveloped aortic arch ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Underdeveloped aortic arch özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXF1forkhead box F1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde